Gönderen: 13-Temmuz-08 Saat: 15:27 | Kayıtlı IP

◘MIKRO SEFALI:

Mikrosefali yas ve cinsiyete bagli olarak degisen bas ve bas çevresi boyutlarinin standartlardan küçük olmasi olarak tanimlanir. Mikrosefali bir hastalik olarak tanimlanmasindan daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir. Eskiden yas, cinsiyet ve irk ortalamasinin iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak saglikli okul çocuklarinin % 1.9'unun ortalamanin iki standart sapmanin altinda bas çevresi sahibi olmalari ve normal zekali bazi ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kisa boy geçisi olmasi bu tanimi degistirmistir.

Kafatasinin küçük boyutu küçük beyine isaret eder. Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu degil altta yatan yapisal patoloji belirler.

Mikrosefali iki ana gruba ayrilir;
1. Birincil mikrosefali: Gebeligin ilk yedi ayinda olan anormal gelisimin sonucunda ortaya çikan küçük beyini tanimlar.
2. ikincil mikrosefali: Gebeligin son iki ayinda ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çikan küçük beyini tanimlar.

Bas Çevresinin Normal Gelisimi:
Dogumda ortalama 35 cm olan bas çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile alti ay arasi ise haftada 0.25 cm büyür. ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardir. Dokuz ay ile bir yas arasinda ise bas çevresi 1 cm kadar artacaktir.

Birincil Mikrosefali
Birçok genetik ve çevresel etken sonucu olusur.

1. Genetik
2. Karyotip Bozukluklari
a. Down Sendromu (Trizomi 21)
b. Edward Sendromu (Trizomi 18)
c. Cri-du-chat Sendromu (Sp-)
d. Cornelia de Lange Sendromu
e. Rubinstein Taybi Sendromu
f. Smith Lemli Opitz Sendromu
3. Radyasyon Iyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftalari arasinda karsilasmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karsilasilirsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalligin sonuçlari da o kadar kötü olacaktir.
4. Dogumsal Enfeksiyonlar
5. Kimyasal Ajanlar
a. Ilaçlar
b. Metabolik

Ikincil Mikrosefali
Nedenleri
1. Menenjit ve ensefalit
2. Malnütrisyon(Beslenme yetersizligi)
3. Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ates)
4. Hipoksik-iskemik ensefalopati

Tani
Dogumdaki bas çevresinin küçük olmasi embriyonik ya da fetal gelisimde olmus bir olayi göstereceginden önemlidir. iki yas sonrasinda beyine olan bir girisim pek agir bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. Bunlar disinda aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çikarilmasi açisindan önemlidir. Risk etmenleriyle karsilasma; örnegin radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yasamin ilk 4-6 haftasinda olan yüksek ates, havale arastirilmalidir.

Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri bas çevresi ölçümlerinin degerli olmasi bize izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalligin saptanmasinda gereklidir. Ayrica anne-baba ve kardeslerin de bas çevresi ölçülmelidir. Arastirmalara göre normal sinirlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük bas çevresi olan bebekler yedi yasina geldiklerinde yapilan testlerde gelisme geriligi gözlenmemistir.

Eger çocukta bir kromozomal sendromdan kuskulaniliyorsa ya da anormal yüz sekli, kisa boy ya da ek dogumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapilmalidir.
Açlik plazma ve idrar amino asit analizi yapilmalidir.
Serum amonyumu belirlenmelidir. Dogumsal enfeksiyonlarin tanisinda seroloji ve virolojiden yararlanilir.

Radyolojik incelemelerde taninin konunmasinda yararlidir